Klinefelter Sendromu (KS) uzun boy, jinekomasti (Göğüs büyümesi), küçük ve sert testislerin (hipogonadizm) varlığı, yüksek FSH düzeyi ve kas güçsüzlük bulgularının görüle bildiği X kromozomunun fazladan taşınması sonucu gelişen genetik bir hastalıktır. Görülme sıklığı yeni doğan erkek çocuklarda 500-1000/1 arasında, yetişkinlerde ise 2500/1 olarak bildirilmiştir. Bunun ile birlikte bu hastaların büyük bir çoğunluğu hastalığın farkında olmadan yaşaya bildiği de birçok bilimsel makalede söz edilmektedir.

Klinefelter Sendromu Neden olur?

Hastalarda görülen fazladan X kromozomu, döllenme esnasında annenin yumurtasından (ovum)  veya babanın sperminden geçen normal seks kromozomları ile birlikte fazladan X kromozomu taşıması sonucu Mitoz ve Mayoz bölünme evreleri sırasında oluşan hatalar sonucu meydana gelir.

Normal de 46,XY olan genetik kod yapısı değişerek 47,XXY olarak kodlanır. Aynı zamanda 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY ve 47,XXY/46,XY mozaik kromozom yapısı gibi sayısal kromozom anomalilerin geliştiği kodlamalar da görülebilir. Kromozom kuruluşlarındaki X kromozom sayısı artıkça hastalıkta görülen bulguların görülme olasılığını arttırmaktadır.

Klinefelter Sendromu Belirtileri

Klinefelter sendromu belirtileri hastaların yaş dönemlerine göre farklılıklar gösterir.

Bebeklerde Belirtileri

  • Zayıf kaslar
  • Konuşmanın geç başlaması
  • Yavaş motor becerileri
  • Testislerin skrotum içine düşmemesi gibi doğumsal sorunlar

Gençlerde Belirtileri

  • Gecikmiş, eksik kalmış veya hiç yaşanmamış ergenlik
  • Ergenlik sonrası diğer gençlere oranla daha az kas olması
  • Ergenlik sonrası diğer gençlere oranla yüz bölgesi daha az kıllanma
  • Diğer erkeklere oranla daha uzun bacaklar
  • Diğer erkeklere oranla daha kısa gövde ve geniş kalçalar
  • Boy ortalamasından daha uzun olma
  • Küçük ve sert testisler
  • Küçük penis
  • Büyük meme dokusu
  • Zayıf kemikler
  • Düşük enerji seviyeleri
  • Utangaçlık
  • Dikkat sorunları
  • Okuma, yazmada zorluk çekme
  • Sosyalleşememe

Yetişkinlerde Belirtileri

  • Küçük testisler ve penis
  • Kısırlık
  • Zayıf kemikler
  • Büyük meme dokusu
  • Azalmış cinsel dürtü
  • Ortalamadan daha uzun boy
  • Yüz ve vücutta kıl azlığı

Klasik Klinefelter Sendromlu bebeklerde doğum sırasında hiçbir belirti göstermediğinden genellikle hastalık yetişkin dönemlerde çocuk sahibi olmak isteyen bireylerde araştırma yaparken ortaya çıkabilir.

Klinefelter Sendromu Tanısı

KS hastalarının tanısal değerlendirmesi bebeklik döneminde, anne karnında iken annenin plasenta içindeki sıvı örneğinden, karyotipik değerlendirmesi yapılarak saptana bilir, yalnız bu yaklaşım ultrason grafisinde belirgin özellikler göstermediğinden rutin gebelik izleminde Klinefelter şüphesi ile amniosentez yapılması beklenmez.


KS hastaları genellikle gençlik veya yetişkinlik dönemlerinde teşhis edilir. Bu dönemlerde hastalığa dair seks karakterleri gelişmesine rağmen testislerin irileşmemesi Klinefelter sendromunun en tipik klinik tablosudur ve jinekomasti de gelişmişse Klinefelter sendromu en olası tanıdır.

Kesin tanı koya bilmek için hastanın testosteron hormon düzeyleri kan örneklemesi üzerinde biyokimya çalışılarak kontrol edilir, bunun ile birlikte kromozom anomalisini saptamak için Karyotip Analiz denilen tetkikler kullanılır.

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Gelişim döneminde hastaların mümkün olduğunca erken tanı alması hastalığın tedavisi açısından çok önemlidir.

KS tedavisinde en önemli nokta hipogonadizm (erkekte testis fonksiyonlarında meydana gelen bozukluk ve yetersizlik) tedavisidir. Testosteron hormonu düşük saptanan hastalarda testosteron hormonu dışarıdan verilerek hormonal düzensizliği normalleştirmek hedeflenir. Testosteron tedavisi kas kitlesinin, kuvvet ve dayanıklılığın, kıllanmanın, kemik mineral yoğunluğunun ve libidonun artmasını sağlar. Hastanın ruh hali, kendine güveni belirgin olarak iyileşir. Tedavisiz kalan hastalarda halsizlik, isteksizlik yanında belirgin agresivite artışı görülür.

Testosteron tedavisinin kısırlık üzerine bir etkisi yoktur. Testosteron replasmanı sperm oluşumunun gerçekleşmesini sağlamaz. Klinefelter sendromlu hastalarda spermatogenez genellikle bulunmadığından kısırlık tedavisi olasılığı genel olarak çok düşük olarak değerlendirilmektedir. Bu amaçla Testiküler Sperm Ekstraksiyonu (TESE) adı verilen yöntem ile testis içerisinde saptanabilen spermler izole edilmekte ve İntrasitoplazmik Sperm Enjeksiyonu (ICSI ) adı verilen yöntemle spermatozoit ovum (yumurta) içerisine enjekte edilmektedir.

Klinefelter sendromlu hastalardan TESE yöntemi ile sperm ekstraksiyonu olasılığı %40-50 arasında, ISCI sonrası hamilelik olasılığı %20-25 arasında olduğu bilimsel makalelerde belirtilmektedir.

Jinekomasti gelişen hastalarda gerekli görülür ise estetik cerrahlar yardımı ile meme dokusu rezeksiyonu yapıla bilir.

Kaynaklar:

  1. Peynirci ve ark. Klinefelter Sendromu Turk Jem 2013; 17: 63-7
  2. Dr. M. Murad Başar, Dr. Erdal Alkan Çocukluktan erişkinliğe Klinefelter sendromlu erkeğe sistemik bakış
  3. Ege Tıp Dergisi / Ege Journal of Medicine 2016;55(2):51-54