Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!

Konjenital (Doğuştan) Hipotiroidi4 min read

 

Konjenital (Doğuştan) Hipotiroidi, anne karnındaki bebeğin genetik faktörlerden veya fetal anomaliler den dolayı tiroid bezinin etkilenmesi sonucu tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Yenidoğan döneminin en sık karşılaşılan endokrin hastalığı olan Konjenital hipotiroidi, kadınlarda erkeklere oranla 2 kat daha sık görülmekte aynı zamanda Down sendromlu bebeklerde görülme olasılığı artmaktadır. Tedavi edilmeyen bebeklerde ciddi zekâ geriliği, büyüme gelişme gerilikleri gibi rahatsızlıklar ile karşılaşılabilir.

Konjenital Hipotiroidi Sebepleri

  1. Primer Hipotiroidizm.

  • Tiroid bezinin disgenezi.(Tiroid bezi anomalisi)

    • Tiroid bezinin aplazisi.(Tiroid bezi bulunmaması veya işlevsiz olması)
    • Tiroid bezinin hipoplazisi.
    • Ektopik tiroid.
  • Tiroid hormonlarının sentezi, sekresyonu veya periferik metabolizmasının ihlali.
  • Anneye radyoaktif iyot tedavisi.
  • Nefrotik sendrom.
  1. Geçiş primer Hipotiroidizm.
  • Annede tirotoksikoz tedavisi için antitiroid ilaçların kullanımı.
  • Annede iyot eksikliği.
  • Aşırı iyottun fetüs veya yeni doğana etkisi.
  • Maternal thyreblocking antikorlarının transplasental transferi.
  1. İkincil Hipotiroidizm.
  • Beyin ve kafatasının şekil bozuklukları.
  • Doğum travması
  • Hipofiz bezinin konjenital aplazisi.
  1. Geçici Sekonder Hipotiroidizm.

Konjenital Hipotiroidi Belirtileri:

Genellikle yenidoğan döneminde konjenital hipotiroidi belirti göstermez. Bu durum doğuştan tiroid bezi olmayan (agenezi) bebeklerde de böyledir. Sebebi anne karnında iken gereken tiroid hormonları annenin plasenta yoluyla bebekle paylaşmasıdır. Tarama yapılmamış bebeklerde doğduklarında hipotiroidi anlaşılamaya bilir.

İlerleyen dönemlerde aşağıdaki belirtiler ile karşılaşılır.

  • Fizyolojik uzamış sarılık,
  • Beslenme güçlükleri,
  • Kabızlık (konstipasyon),
  • Çevreye ilgisizlik ve uykuya eğilim.
  • Büyük dil
  • Solum Güçlükleri
  • Açık arka fontanel(kafa arka boşluğunun kapanmaması),
  • Kaba sesle ağlama,
  • Kuru deri,
  • Hipotermi, (vücut ısı düşüklüğü)
  • Geniş düz burun, çıkık karın
  • Umblikal herni,
  • Letarji, Hipotoni (Kas güçsüzlükleri)
  • Guatr (Nadir görülür)
  • Genital bölge ve ekstremitelerde ödem
  • Asemptomatik perikardiyal sıvı (Kalp kasları arasında sıvı birikmesi)

Genellikle ailelerin en sık gelişme geriliği, konuşma ve yürüme sorunları sonucu doktora başvurduğu tespit edilmiştir.

Konjenital Hipotiroidi Laboratuvar bulguları

Konjenital Hipotiroid henüz semptom ve bulgular ortaya çıkmadan önce biyokimyasal tarama ile tanımlana bilir.

Konjenital Hipotiroidi Taraması

Yenidoğanlar da konjenital hipotiroid taraması, hastalığın bulgu vermeden saptanmasında çok önemli rol oynar. Tarama doğumdan sonra 48 saat ile 4. gün arasında, bebeğin topuğundan alınan az miktarda kan örneğinde TSH ve T4 hormon düzeylerinin ölçümü ile yapılır. Bu hormonlarda saptanan düşük düzeyler konjenital hipotiroidi hastalığını akla getirir.

Konjenital Hipotiroidi Tedavisi

Tedavinin amacı, uygun olan tiroid hormon replasmanı dışarıdan en erken zamanda başlanarak oluşa bilecek büyüme gelişme anomalileri, zekâ geriliği gibi problemlerin önlenmesi hedeflenir. Bu amaç ile başlangıç dozu 10-15 mg/kg/gün olacak şekilde L-Tiroksin kullanılır. 2 hafta sonra T4,TSH ölçümleri tekrarlanır. Geçici hipotiroidizm olasılığını dışlamak için 3 yaşında iken 3-4 hafta süre ile tedavinin kesilmesi bazı çocuklarda gerekli olabilir. TSH ‘de belirgin artış kalıcı Hipotiroidizmi gösterir.

Klinik değerlendirme yaşamın ilk 3 yılında birkaç ayda bir yapılmalıdır. Laboratuvar değerlendirmesi ise en uygun dozu ayarlayabilmek için;

  • Tedavi başladıktan sonra 2 ve 4. haftalarda,
  • Yaşamın ilk yılında her 1-2 ayda bir,
  • Bir ve üç yaşları arasında her 2-3 ayda bir,
  • Büyüme tamamlanana kadar her 3-12 ayda bir,
  • Dozda herhangi bir değişiklikten 2 hafta sonra yapılmalıdır

Konjenital Hipotiroidi Prognozu

Tedavinin erken başlanması prognozu iyi yönde etkilemektedir. İlk 3 ayda tanı konan vakaların ortalama IQ düzeyi %89, 3-6 ay arasında tanı konan vakaların ortalama IQ düzeyi %71, 6 aydan sonra tanı konan vakaların ortalama IQ düzeyi ise %54 olarak bulunmuştur.

Annenin ve çocuğun hipotiroidi olduğu durumlarda, tedaviye erken başlansa ve uygun tedavi uygulansa bile zekâ gelişimi önemli oranda bozulmaktadır. Dolayısı ile annenin hamilelik dönemi boyunca tiroid fonksiyonları açısından takibi, çocuğun nörolojik gelişimi açısından son derece önemlidir.

Kaynaklar

  1. Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi / Sibel İçke, Rabia Ekti Genç /Ege Üniversitesi İzmir Atatürk Sağlık Yüksekokulu, Ebelik Bölümü, İzmir
  2. Konjenital Hipotiroidizm/ Ali Ataş, Alpay Çakmak, Hikmet Karazeybek / Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Şanlıurfa
  3. Konjenital Hipotiroidi /Yard.Doç.Dr. Öznur Küçük/ Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı,İstanbul / Bozok Tıp Dergisi 2012,1:(25-29)
  • 1
  •  
  •  
  • 1
  • 1
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
    3
    Shares

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir