Diabetes İnsipidus (DI) hipofiz bezinin arka lobunda salgılanan Antidiüretik hormon(ADH) kaynaklı aşırı susama(Polidipsi) ve çok idrara çıkma (Poliüri) şikâyetleri ile tanımlanan nadir bir rahatsızlıktır. Şekersiz diyabet olarak da adlandırılan hastalık hipofiz bezinin Antidiüretik Hormonu yeterli miktarda salgılayamamasından (Santral DI) veya böbreklerin Antidiüretik Hormonuna karşı cevapsız kalması (Nefrojenik DI) durumunda meydana gelir. Bu gelişime göre Santral Diabetes İnsipidus(Hipofiz bezi kaynaklı), Nefrojenik Diabetes İnsipidus (Böbrek kaynaklı), Psikojenik Polidipsi (psikolojik susama) ve Gestasyonel Diabetes İnsipidus (Gebelik Diyabeti) olmak üzere 4 grupta incelenir.

Santral Diabetes İnsipidus(Hipofiz bezi kaynaklı)

Hipofiz bezinin Antidiüretik hormon salınımının baskılandığı durumlarda gerçekleşir. Hipofiz kaynaklı Dİ gelişmesi Edinsel, Konjenital(doğuştan) ve İdiopatik olmak üzere ortaya çıka bilir. 

Edinsel Santral Dİ Nedenler

  • Travma sonucu beyin hasarı gelişen hastalarda, gerçekleştirilen beyin cerrahi operasyonlarından sonra hipofiz sapının hasarına göre geçici veya kalıcı Dİ bulguları gözlene bilir.
  • Hipofiz bezi üzerinde gerçekleşen adenomlara bağlı (Kraniofaringioma, Menengioma, Germinom, Hipofiz adenomu, Akciğer ve Meme kanser metastazları)
  • Granülamatoz hastalıklar nedeniyle hipofiz bezinin etkilendiği durumlar (histiyositoz, Sarkoidoz)
  • Enfeksiyon hastalıkları sebebi ile hipofiz bezinin etkilendiği durumlarda (menenjit, ensefalit)
  • İnflamatuar/otoimmun durumlara bağlı (lenfositik infundibulo nörohipofizit)
  • Damar hastalıklarına (Vasküler/iskemik) bağlı hipofiz bezinin etkilendiği durumlarda (Sheehan sendromu, serebral hemoraji, enfarktüs, anterior kominikan arter anevrizması veya ligasyon, intrahipotalamik hemoraji)
  • İlaçların hipofiz bezi hormon salgı düzeninin baskılandığı durumlarda Santral Diabetes İnsipidus gerçekleşe bilir.

Konjenital (Doğuştan) Gelişen Santral Dİ Nedenler

  • Doğuştan meydana gelen sakatlıklar sonucu hipofiz bezinin etkilendiği durumlarda (septo optik displazi, orta hat kraniyo fasiyal defektler, ektopik hipofiz)
  • Genetik Nedenler: Ailevi otozomal dominant veya X’ e bağlı resesif Diabetes İnsipidus, DİDMOAD sendromu (Diabetes İnsipidus, Diabetes Mellitus, optikatrofi, sağırlık) ,
  • Santral sinir sistemi defektleri (septaoptik displazi gibi) sonucu Santral Dİ gelişe bilir.

Nefrojenik Diabetes İnsipidus (Böbrek kaynaklı)

Antidiüretik Hormonu böbrek üzerinde uyarıcı etkisi vardır. Bunu sonucu su atılımı ve su tutulumunu kontrol mekanizmasını sağlar. Böbreklerin Antidüretik hormona cevapsız kaldığı durumda böbrek aşırı miktarda sıvı atmaya başlar bu durum böbrek kaynaklı şekersiz diyabet olarak adlandırılır. Nefrojenik Diabetes İnsipidus gelişimi Edinsel ve Konjenital(Doğuştan) sebepler olmak üzere 2 gurupta incelenir.

Edinsel Sebepler

  • Kronik böbrek hastalıklarına bağlı (Polikistik böbrek hastalığı, KBY)
  • İlaç etkisine bağlı böbreğin sıvı atmasına yol açan durumlar
  • Elektrolit bozukluklarına bağlı(hiperkalsemi, hipokalemi),
  • İnfiltratif lezyonlara bağlı (sarkoidoz, amiloidoz, multiplmyelom, Sjögren hastalığı)
  • Hematolojik hastalıklara bağlı (orak hücreli anemi)

Konjenital (Doğuştan) Sebepler:

  • AVP V2 reseptör gen mutasyonu (X’e bağlı ),
  • AQP2 su kanalı gen mutasyonu (otozomal resesif) Dİ

Psikojenik Polidipsi sonucu gelişen Dİ

Fizyolojik uyaran olmadan çok fazla su içmeyle karakterize, seyrek görülen klinik bir durumdur. Vücuda alınan yüksek miktar sıvı sonucu ADH hormon düzeyinin az gelmesi nedeniyle Diabetes İnsipidus bulguları vere bilir.

Gestasyonel diabetes insipidus

Gestasyonel diabetes insipidus yalnız gebelik sırasında ve plasenta (anne ve bebeği arasında besin maddelerinin ve atık ürünlerin değiş tokuşunu sağlayan kan damarları ve diğer doku sistemi) tarafından yapılan bir enzim annede ADH’yi yok ettiğinde gerçekleşir.

Diabetes İnsipidus (Şekersiz Diyabet) Belirtileri

Bulguların çıktığı yaş etiyolojik nedene göre değişebilir. Başlıca bulgular;

  • Aşırı miktarda idrar yapma (idrar miktarı >3 litre/24 saat), idrar miktarı günlük 20 litreye ulaşa bilir.
  • İdrar renginin çok açık olması
  • Önlenemeyen aşırı susama hissi
  • Buzlu soğuk içeceklerin tercih edilmesi
  • Baş ağrısı
  • Bitkinlik
  • Kilo kaybı
  • Mide bulantısı
  • Ağız ve dilde kuruma, dudaklarda çatlaklar, göz ve ciltte kuruma
  • Çok kuru ve tuzlu gıdalar yerken zorlanma ve bunları soğuk içeceklerle birlikte yeme isteği
  • Çocuklar aşırı protein ve tuzlu yemekten kaçınırlar.
  • Konjenital belirtiler genellikle ilk birkaç hafta içinde ortaya çıkar. Anne sütü aldığı sürece belirtiler gecikir.

Gebelikte Dİ varlığı yeterli tedavi sağlanamazsa oligohidramniyos, preeklampsi ve hepatik disfonksiyona sebep olabilir.

Diabetes İnsipidus (Şekersiz Diyabet) Tanısı

Şekersiz diyabet tanısında 24 saatlik idrar miktarı tayini yapılır. Bu etapta 3 litreden fazla idrar ölçümü Dİ için önemli bir tanı kriteridir yalnız tek başına tanı koymaya yetmez. Hastadan aynı zamanda kanda biyokimya çalışılarak hormon ve elektrolit düzeyleri kontrol edilir. Uygun tedavi planının başlana bilmesi için bulguların santral Dİ veya Nefrojenik Dİ kaynaklı olup olmadığı saptanması gerekir. Bunun için Susuzluk Testi ve Desmopressin Testi uygulanır. Hastanın 12 saat boyunca sıvı alması engellenir ve kuru gıdalar ile beslenir. Bu zaman diliminde burun yolundan sprey şeklinde Antidiüretik hormon (Desmopressin) preparatı kullanılarak idrar miktarı ölçülür. Su kısıtlama sonrası;  İdrar miktarının <300 cc Antidiüretik hormon( Desmopressin) sonrası >750 cc olması Santral Dİ, idrar miktarının <300cc Antidiüretik hormon(Desmopressin) sonrası <300 Nefrojenik Dİ’u düşündürür.

Bunların yanında MRG tekniği uygulanarak hipofiz bezi üzerinde lezyon olup olmadığı incelenir.

Diabetes İnsipidus Tedavisi:

Dİ tedavisinde vücudun kaybettiği sıvı miktarını dışarıdan alarak yaşam döngüsünü sağlaya bilmesi hedeflenir. Hafif Dİ ilaç tedavisi gerektirmeksizin, yeterli su alımıyla izlenebilir. Ancak ileri düzeyde DI olan vakalarda medikal tedavi gerekir.

Santral Dİ tedavisi:

Edinsel nedenlerde altta yatan nedenin araştırılıp bulunması ve varsa altta yatan bir etken bunun tedavisi yapılır. Bu amaç ile hipofiz bezi adenomları var ise cerrahi operasyon ile adenomun çıkarılması planlana bilir.

Santral Dİ tedavisinde hasta dışarıdan burundan sprey veya tablet yolu ile sentetik Antidiüretik hormon tedavisi uygulanır.

Nefrojenik Dİ Tedavisi:

Altta yatan edinsel hastalıkların tedavisi sonucu böbreğin Antidüretik hormon mekanizmasının geri kazanması hedeflenir. Bunun ile birlikte düşük sodyum diyeti uygulanır. Bulguların giderilmesi için tiyazid diüretik ilaçları doktor kontrolünde tedavi planına eklene bilir.

Kaynaklar:

  1. HİPOFİZ HASTALIKLARI TANI, TEDAVİ ve İZLEM KILAVUZU © Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Derneği • 2017